中新网湖南音讯2月28日电 (厉丽 喻丹 程婷婷 申冉)一次普遍的摔伤，竟将33岁的王某推向存亡周围。摔伤后，他先是右下肢剧痛、肿胀，被诊断为骨筋膜室归纳征并采纳了手术，术后又突发大出血，被火急转入中南大学湘雅病院。

　　该院全科医学科张卫茹团队机敏逮捕到王某自幼易瘀斑的病史，联络皮肤松懈、闭节过伸等体征，共同血管表科、风湿免疫科启动多学科会诊，急迅锁定发病率亏损二十万分之一的罕见病——血管型Ehlers-Danlos归纳征(EDS)。正在全科与血管表科的精准调养下，王某的病情获得明显刷新。

　　2025年2月28日是第18个国际罕见病日，本年的焦点为“不止罕见”，旨正在号召全社会对罕见病群体更多的眷注和支撑。像王某如许的罕见病患者活着界上又有许多，环球已知罕见病突出7000种，中国现有各式罕见病患者约2000万人。

　　罕见病，又称“孤儿病”，是一类发病率极低、病种繁多、症状繁杂且检测技巧请求极高的疾病，面对着识别难、统造难、用药难三大离间。中南大学湘雅病院院长雷光华体现，动作国度医学核心“指示类”创修单元，中南大学湘雅病院不绝全力于发展疑问罕见疾病的诊治，满意百姓大家巨大疾病需求，更好任职于国度策略和社会需求。

　　我国罕见病患者约折半首诊于下层医疗机构，然而下层医师普通缺乏罕见病识别经历，误诊漏诊率高。这一近况吃紧影响了罕见病患者的实时诊断和调养，因而，罕见病诊疗不单需求高精尖技巧，更需求医疗系统的“毛细血管”渗出到下层。

　　湘雅病院永远全力于饱吹优质医疗资源下浸，借帮寰宇罕见病诊疗团结网，让罕见病患者正在下层也能得到实时、切确的诊断与调养。

　　据全科医学科主任张卫茹，儿科主任彭镜先容，科室持久聚焦提拔下层医师对罕见病的早期识别与样板诊治本领，举办闭连培训，体系讲授罕见病症状识别重点、辅帮反省判读手艺及多学科团结机造，帮力下层医师从常见症状中逮捕罕见病线索，效力降低罕见病识别本领。搜求构修“专科+全科联络、有序双向转诊”的罕见病防治搜集，搜求罕见病统造改进执行。

　　中南大学湘雅病院以多学科诊疗(MDT)为重点引擎，构修了“专科精准偷袭、全科周至筛查”的罕见病高效诊疗新旅途。正在这一形式下，专科医师依附专业上风，对已真切的罕见病实行深化精准的调养；全科医师则从集体开赴，对患者实行周至筛查，不放过任何一个也许的罕见病线索。中南大学湘雅病院副院长钱招昕体现，这种分工团结的格式，既提拔了专科疾病的深度调养本领，又低落了未瓦解罕见病的漏诊危害，为更多“医学谜题”供应破解计划。

　　中南大学湘雅病院医务部主任黄长盛先容，为了更好地饱动这一诊疗旅途，湘雅病院创造了罕见病统造带领幼组、处事幼组以及统造办公室，组修了湘雅病院罕见病专家委员会和30多个罕见病 MDT团队。官方数据显示，湖南病例挂号数位居寰宇第三，湘雅病院挂号病例数位居寰宇第五，占全省40.5%。目前颁发的207个罕见病病种涉及17个以上专科，湘雅病院正在神经、儿童、血液、风湿免疫、消化、普表、生殖、全科等专科周围的罕见病诊治特点较着。

　　通过专科特点团队修复、全院会诊平台联动、技巧平台支持以及区域团结搜集延长，湘雅病院酿成了独具特点的“湘雅形式”，成为破解罕见病诊疗困难的症结冲破口。另表，为了构修完整的罕见病诊疗系统，湘雅病院修成了完善的罕见病诊疗挂号统造数据库，以及罕见病遗传资源库、人为智能辅帮诊断平台、基因测序及生物讯息判辨平台、病因学功用查究平台、药物与用具临床试验基地等4个大多根基平台。盘绕巨大罕见疾病的发病机造、临床诊断和防治，病院一连发展体系查究，并正在国际顶尖期刊发布系列高程度查究劳绩。湘雅病院是寰宇第二家 MS/NMOSD杰出核心、国度级血友病归纳统造核心，曾获中国出生缺陷干涉救帮基金会“青年学者奖”、中国罕见病“金蜗牛奖”。

　　中南大学湘雅病院党委书记张欣说，该院动作寰宇罕见病诊疗团结网省级牵头病院、湖南省罕见病定约主席单元、湖南省病院协会罕见病专委会的挂靠单元，正在国度卫健委、省卫健委的向导下，踊跃构修全省罕见病诊疗“生态圈”，大肆饱吹分级诊疗系统修复。

　　湖南浏阳邵密斯家族三代持久受高血压困扰，均反省发明双侧肾上腺嗜铬细胞瘤，后转诊至中南大学湘雅病院刘龙飞教员团队。依附充裕的罕见病诊治经历，刘教员为他们确诊为拥有遗传性的VHL归纳征(国度第二批罕见病)，团队先后为邵密斯自己、患者母亲及其15岁的儿子性子化手术调养精准切除双侧嗜铬细胞瘤。团队还进一步实行遗传筛查，从23名支属中发明9例基因带领者并纳入持久随访，为他们供应优生优育以及疾病防治向导。该家族性遗传性罕见病诊疗形式动作国度罕见病诊疗团结网树模案例引申，不单印证了分级诊疗系统下下层患者得到顶尖救治的可行性，更凸显了遗传性罕见病早诊早治的临床价钱。

　　为深化全省罕见病防治本领，增强学术交换与团结，湘雅病院以专科和病种为重点，牵头组修了神经免疫病、儿科罕见病、血管炎、肥大细胞增加归纳症等多个专业学组，搭修全省罕见病交换和进修的平台，酿成了集共同诊疗、培训引申、科普教学为一体的罕见病归纳统造系统。湘雅病院与全省罕见病团结网成员单元一道，合伙为饱吹湖南省罕见病防治做出踊跃进献。

　　从罕见病患者诊治、到下层医师培训，再到全省医疗机构团结，中南大学湘雅病院正一步一个足迹织密湖南省罕见病诊疗的“保证网”，让每一个罕见病患者都能感染到医学的和缓与气力，让“罕见”被瞥见。(完)